Case report. Sindrome di Stickler: diagnosi di una collagenopatia

di S. Ciavatti, A. Di Giacobbe, M. Ilari, F. Bracci, M. Ciavatti


Già da qualche tempo seguiamo una famiglia con alta incidenza di patologie oculari quali: miopia degenerativa, cataratta e distacco di retina presenti anche tra i membri più giovani. Diversi componenti della famiglia presentano pure una facies particolare, assieme a una grande incidenza di patologie osteoarticolari e problemi di fonazione.

Partendo dall’analisi del pedigree e dallo studio della letteratura scientifica abbiamo ipotizzato che nella famiglia potesse essere presente una alterazione a livello della composizione delle fibrille di collagene. Il quadro clinico era suggestivo di sindrome di Stickler, una artroftalmopatia rara dovuta alla mutazione del gene COL2A1 a trasmissione autosomica dominante. Dopo aver sottoposto la nostra paziente di riferimento a consulenza genetica e successiva analisi mediante sequenziamento del gene COL2A1 è venuta alla luce la presenza di una mutazione non ancora inclusa nel database delle mutazioni umane ma compatibile con la sintomatologia espressa dalla paziente e dai membri della sua famiglia.

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