3.2. Eredo-ditrofie retiniche
Con il termine eredo-distrofie retiniche si intende un vasto gruppo di patologie a trasmissione ereditaria o sporadiche che interessano la periferia retinica e/o la zona centrale maculare.

Malattia di Stargardt
La malattia di Stargardt è la più frequente forma ereditaria di distrofia maculare (trasmissione autosomica dominante e recessiva), con una incidenza stimata di circa 1:10.000 individui. Essa insorge nelle prima-seconda decade di vita. Una forma più lieve della stessa malattia, definita “fundus flavimaculatus”, si evidenzia ad un’età adulta, con progressione più lenta (20).
La malattia di Stargardt è caratterizzata da una progressiva atrofia bilaterale dell’epitelio pigmentato retinico (EPR) maculare, associata frequentemente alla comparsa di multiple macchie bianco-giallastre (“flecks”) distribuite intorno alla macula. La malattia di Stargardt si manifesta con un progressivo calo del visus che si stabilizza intorno a valori compresi tra 1/10 e 4/10. La fluorangiografia può evidenziare il tipico segno della “dark choroid” dovuto all’effetto schermo esercitato dalla presenza del materiale simil-lipofuscinico disperso sul territorio retinico (21).
Nella foto in autofluorescenza a luce blu si evidenza l’ipoautofluorescenza della zona maculare per la presenza dell’atrofia dell’EPR, mentre le flecks e il materiale di scarto simil-lipofuscinico si presentano iperautofluorescenti.
All’OCT si evidenzia la riduzione dello strato nucleare esterno maculare, l’alterazione o la mancanza della giunzione IS-OS e l’atrofia dell’EPR con fenomeno di backscattering (Figura 3.2.1) (22).
L’elettroretinogramma può risultare normale nelle prime fasi della malattia, per poi risultare alterato in particolare in modalità flicker, mentre lo studio del campo visivo evidenzia difetti assoluti centrali (21).


Figura 3.2.1 - OCT maculare occhio destro (a sinistra), e occhio sinistro (a destra)

Malattia di Best
La malattia di Best (in alcuni vecchi trattati definita “Cisti vitelliforme della macula”) è una malattia autosomica dominante rara, a prevalenza ancora non definita. L’esordio può avvenire nell’infanzia, e comunque prima dei 30 anni. Essa è caratterizzata dall’accumulo, al di sotto della retina, di materiale lipofuscinico, a livello maculare, con aspetto tipico a tuorlo d’uovo (vitellum, da cui trae origine la vecchia denominzione) (20).
La malattia di Best si manifesta inizialmente con alterazioni centrali dell’EPR accompagnate dalla manifestazione della lesione vitelliforme, iperautofuorescente nella foto ad autofluorescenza a luce blu . Un ulteriore sviluppo della lesione prevede un aspetto a “uova strapazzate” dove il contenuto vitelliforme perde di definizione e comincia a sfaldarsi, per poi sviluppare nell’aspetto a “pseudo-ipopion” dove il contenuto lipofuscinico assume le caratteristiche di liquido con un livello di separazione orizzontale.
All’OCT si rileva diminuzione dello strato nucleare esterno in sede maculare che nelle fasi più avanzate si accompagna all’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico, con conseguente cicatrice fibrotica e possibile complicanza neovascolare (23). La diagnosi è agevole nella fase vitelliforme, mentre in fase atrofica fondamentale è l’elettroculogramma (EOG) che risulta anormale, con un rapporto di Arden minore di 1,5 (21).