Amaurosi congenita di Leber
L’amaurosi congenita di Leber comprende un gruppo eterogeneo di distrofie retinico-coroideali. La trasmissione è autosomica recessiva, ma in minima parte può essere trasmessa anche con modalità autosomica dominante.
Essa è caratterizzata da cecità/severa ipovisione che si manifesta già alla nascita o entro il primo anno di vita, e nistagmo, già presente al secondo-terzo mese di vita. Spesso è presente il segno oculo-digitale di Franceschetti (continua pressione sulle palpebre superiori con le dita o le mani strette a pugno da parte del bambino) con possibile presenza di strabismo, cheratocono, cataratta (20). Nell’amaurosi congenita di Leber l’elettroretinogramma (ERG) si presenta estinto o marcatamente ridotto per ambedue le componenti fotopica e scotopica.
Nelle fasi iniziali della patologia la retina può apparire normale, mentre solo più tardivamente possono essere presenti una varietà di alterazioni eterogenee tra le quali: dispersione di pigmento simil-retinite pigmentosa, presenza di depositi granulari di pigmento con retina a “sale e pepe”, macchie bianche simil-flecks, atrofia maculare e atrofia ottica (24).
Nella foto in autofluorescenza a luce blu si possono apprezzare i depositi di pigmento (ipoautofluorescenti) in particolare per la visualizzazione della retina “sale e pepe”, mentre all’OCT sono presenti alterazioni delle microstrutture retiniche più o meno significative (mantenimento della normale struttura morfologica retinica, diminuzione dello strato nucleare esterno, alterazioni alla giunzione IS-OS, alterazioni/atrofia dell’EPR) che sembrano incrementare con l’aumento dell’età (25).
Retinite pigmentosa
Con il termine retinite pigmentosa si intende un gruppo di malattie ereditarie (a trasmissione autosomica dominante, recessiva, X-linked) o presenti in forma sporadica, con insorgenza ad età variabile, caratterizzate dalla presenza di depositi di pigmento a livello del fondo oculare e dalla progressiva morte dei fotorecettori, a cui si accompagna spesso anche un’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico (26).
Nella forma tipica di retinite pigmentosa (85% dei casi), definita rod-cone, la perdita della funzionalità dei bastoncelli precede quella dei coni e le manifestazioni tipiche sono caratterizzate da emeralopia, restringimento progressivo del campo visivo (fino a divenire “tubulare”), assottigliamento ed atrofia dell’epitelio pigmentato retinico in periferia o media-periferia retinica, tipica dispersione pigmentaria, alterazioni elettrofunzionali che evidenziano un coinvolgimento del sistema scotopico (21).
Nel 20-50% dei pazienti con retinite pigmentosa è possibile rilevare la presenza dell’edema maculare cistoide che determina calo dell’acuità visiva, discromatopsia, metamorfopsie (27).
All’OCT si evidenzia una riduzione dello strato nucleare esterno (ridotto spessore retinico periferico e mantenimento del normale spessore foveale nella retinite pigmentosa rod-cone che non ha ancora interessato la zona centrale retinica) e possibile riscontro di atrofia dell’EPR periferico.
All’autofluorescenza a luce blu è possibile rilevare la presenza di un anello iperautofluorescente, di grandezza variabile, che circonda la zona centrale retinica, o che circonda la zona perifoveale.
E’ stato dimostrato che tale anello è in prossimità dell’alterazione/mancanza della congiunzione tra gli strati esterni-interni dei fotorecettori (IS-OS), visibile all’OCT: allontanandosi dalla zona foveale infatti si nota una tendenza dello strato IS-OS a confondersi con l’EPR, fino a sparire e mancare del tutto (Figura 3.2.2). Inoltre l’alterazione/mancanza dello strato ISOS corrisponde alla perdita funzionale della sensibilità retinica, con conseguente e congruente danno del campo visivo, dove il danno funzionale ricalca quello anatomico (Figura 3.2.3) (28).
Tra le forme atipiche di retinite pigmentosa si riconosce la retinite pigmentosa inversa, definita anche cone-rod, dove la perdita della funzionalità dei coni precede quella dei bastoncelli. In questa forma si evidenzia riduzione della visione centrale, anomalie del senso cromatico, fotofobia, maculopatia con aspetto a “bull’s eye”, alterazioni elettrofunzionali che evidenziano un coinvolgimento del sistema fotopico (21).