Figura 3.2.3 - Foto in autofluorescenza a luce blu occhio destro (a sinistra) e occhio sinistro (a destra) e rispettivo campo visivo in paziente con retinite pigmentosa rod-cone

Distrofia dei coni
Le distrofie dei coni sono una serie di malattie ereditarie (trasmissione autosomica dominante, recessiva, X-linked o sporadiche) con un’incidenza di 1:40.000 individui. Sono caratterizzate da un’alterazione della funzionalità dei coni e da possibili depositi pigmentari retinici maculari (20). Nella distrofia dei coni si rileva presenza di calo visivo, alterazione della sensibilità cromatica (asse rosso-verde, in genere) e fotofobia (29).
Le caratteristiche morfologiche maculari dello strato retinico nelle distrofie dei coni comprendono una varietà di alterazioni quali: mancanza di alterazione dello strato degli elissoidi dei fotorecettori (ISe) e della membrana limitante esterna, riduzione dello strato neuroretinico foveale, aumento dello spessore foveale centrale con aumento dello spessore dello strato ISe e perdita perifoveale della banda ISe (30), atrofia dell’epitelio pigmentato retinico (31). In alcuni soggetti all’esame OCT è possibile riscontrare un buon mantenimento della normale struttura morfologica maculare, in questo caso l’esame elettrofisiologico possiede una capacità maggiore nella rilevazione dell’alterazione della funzionalità dei fotorecettori (30).
All’autofluorescenza a luce blu è possibile evidenziare, in alcuni soggetti, la presenza di un’area centrale di ipoautofluorescenza compatibile con l’area di atrofia dell’epitelio pigmentato retinico (31).