Figura 3.3.1 - RNFL peripapillare occhio destro (a sinistra) e occhio sinistro (a destra) in paziente con DOA

Neurofibromatosi
Malattia multisistemica ereditaria o sporadica caratterizzata dallo sviluppo di tumori benigni definiti neurofibromi, che possono eventualmente evolvere verso una forma maligna.
La forma NF1 risulta essere la più frequente (90% dei casi) e si manifesta con la presenza di neurofibromi cutanei e sottocutanei, macchie color caffe latte, noduli iridei di Lisch, gliomi ottici (che insorgono generalmente nella prima decade di vita e si riscontrano nel 15% dei casi di NF1), del chiasma o delle vie ottiche post-chiasmatiche, macrocefalia, epilessia e cataratta giovanile.
La presenza del glioma del nervo ottico si associa a riduzione dello spessore RNFL peripapillare (Figura 3.3.2), che può essere predittivo della presenza o di un peggioramento delle dimensioni del glioma stesso (evitando così ripetute risonanza magnetiche nucleari di controllo al nervo ottico) (40).
Alla foto a luce IR è possibile rilevare la presenza di noduli iper-riflettenti (Figura 3.3.3) che, come i noduli di Lisch iridei, presentano solo valore diagnostico, ma non rivestono significato eziopatogenetico. Le scansioni OCT nelle zone iper-riflettenti alla foto IR sembrano corrispondere ad aree di iper riflettenza coroideale (Figura 3.3.3), mentre all’OCT della macula non si rilevano particolari alterazioni degli strati retinici.


Figura 3.3.2 - Riduzione dello spessore RNFL in paziente con glioma bilaterale dei nervi ottici