Chirurgia della cataratta congenita con PFV: un'analisi della letteratura dalla diagnosi all'outcome visivo
Abstract: La persistenza della vascolarizzazione fetale (PFV) è una malformazione dello sviluppo oculare che complica significativamente la gestione chirurgica della cataratta congenita. È causata da un'incompleta regressione del sistema vascolare ialoideo e può coinvolgere le strutture anteriori, posteriori o entrambe, determinando anomalie di diversa gravità. La PFV si presenta prevalentemente in forma unilaterale e può compromettere variamente la funzione visiva. L’outcome visivo dipende da molteplici fattori, tra cui le caratteristiche anatomiche della PFV, la presenza di complicanze come glaucoma e distacco di retina, e la tempestività dell’intervento chirurgico. I pazienti con PFV anteriore isolata, trattati precocemente, mostrano i migliori risultati visivi, mentre le forme posteriori o combinate sono associate a una prognosi meno favorevole. La riabilitazione visiva, inclusa la terapia antiambliopica, associata a un follow-up intensivo, è fondamentale per ottimizzare il recupero funzionale. Ciononostante il recupero visivo resta complesso e spesso persistono limitazioni residue significative, rendendo essenziale una comunicazione chiara con le famiglie per definire aspettative realistiche.
Abbreviations: AL: Axial Length, FGF: Fibroblast Growth Factor, IOL: Intraocular Lens, LECs: Lens Epithelial Cells, OAV: Opacizzazione dell'asse visivo, PFV: Persistenza della vascolarizzazione fetale, RM: Risonanza Magnetica, ROP: Retinopatia del prematuro, TGF-β: Transforming Growth Factor Beta.
Keywords: Persistenza della vascolarizzazione fetale, Cataratta congenita, Vitrectomia anteriore, Glaucoma secondario, Riabilitazione visiva.
Un occhio all’embriologia
L'occhio umano si sviluppa attraverso un processo complesso e finemente orchestrato che inizia precocemente durante l'embriogenesi, intorno alla terza settimana di gestazione. Lo sviluppo prende avvio con la formazione del solco ottico nel prosencefalo, la porzione anteriore del cervello embrionale, da cui originano le vescicole ottiche che entrano in contatto con l'ectoderma superficiale. Questo contatto innesca una serie di induzioni reciproche che guideranno la formazione delle diverse componenti oculari.
Il cristallino ha origine dall'ectoderma superficiale adiacente alla vescicola ottica. La sua formazione inizia con la placoda cristallina (quarta settimana), un ispessimento dell'ectoderma indotto dal contatto con la vescicola ottica. Questa placoda si invagina formando la vescicola cristallina (quinta settimana), che si separa dall'ectoderma. Le cellule epiteliali all'interno della vescicola si differenziano in fibre cristalline, perdendo il nucleo e organizzandosi in strati concentrici per garantire la trasparenza. La parte anteriore dell'epitelio continua a produrre nuove fibre, mentre quelle più vecchie formano il nucleo del cristallino.
Durante le settimane successive, le cellule epiteliali anteriori continuano a proliferare e a differenziarsi in nuove fibre cristalline che si depositano concentricamente attorno al nucleo preesistente. Questo processo di accrescimento e differenziazione continua per tutta la vita, garantendo la trasparenza e la capacità di accomodazione del cristallino.
Lo sviluppo del corpo vitreo differisce in quanto deriva principalmente dal mesoderma e dalle cellule retiniche. Inizia con la formazione della cavità vitrea intorno alla sesta settimana di gestazione, con la condensazione del mesoderma circostante la retina. Si distinguono tre fasi nello sviluppo del vitreo: il vitreo primario, ricco di vasi (sistema vascolare ialoideo che nutre il cristallino), il vitreo secondario, avascolare e composto da collagene e acido ialuronico, che gradualmente sostituisce il primario, e il vitreo terziario, derivato dalle cellule di Müller e coinvolto nella formazione della zonula.
La retina svolge un ruolo attivo nello sviluppo del vitreo attraverso segnali molecolari e interazioni fisiche; fattori come FGF e TGF-β regolano la formazione della matrice extracellulare del vitreo, influenzando indirettamente anche la regressione vascolare.
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