Alessio Antropoli, Lorenzo Bianco, Alessandro Arrigo, Francesco Bandello, Maurizio Battaglia Parodi
Clinica Oculistica Università Vita-Salute San Raffaele, Milano

Caratteristiche cliniche della estesa atrofia maculare con pseudodrusen

Abstract: L’atrofia maculare estesa con aspetto simil-pseudodrusen (EMAP) è una condizione complessa che condivide alcune caratteristiche cliniche della degenerazione maculare legata all'età (AMD).
Nonostante le similitudini con quest’ultima, grazie all’imaging multimodale siamo in grado di riconoscerne le caratteristiche principali ed eseguire una corretta diagnosi differenziale. Essa si caratterizza per un esordio precoce ed una progressione più rapida dell’atrofia rispetto all’AMD e all’autofluorescenza le lesioni atrofiche sono distinte da contorni lobulari e da una estensione principalmente lungo l’asse verticale, spesso estese oltre le arcate vascolari temporali. In virtù della sua aggressività e precocità si necessitano ulteriori studi al fine di identificare biomarcatori della malattia.

Keywords: Atrofia maculare estesa con pseudodrusen, atrofia maculare, atrofia geografica, autofluorescenza del fundus.

Nel corso degli ultimi anni è cresciuto l’interesse attorno ad una peculiare patologia retinica denominata “estesa atrofia maculare con pseudodrusen” (EMAP) il cui aspetto e caratteristiche ricordano la ben più nota degenerazione maculare legata all’età (AMD), ma la cui storia naturale è molto più aggressiva.

L’EMAP è stata originariamente descritta da Hamel et al. nel 2009. Nel loro studio hanno descritto 18 pazienti seguiti per un periodo complessivo di 18 anni come accomunati da "atrofia corioretinica bilaterale policiclica ben delineata che si estende alle arcate vascolari temporali, con un asse maggiore verticale ed in assenza di risparmio foveale".

Le pseudodrusen reticolari (RPD) erano diffuse nella media periferia retinica, attorno alla lesione atrofica e si estendevano anche oltre, mentre in estrema periferia eran presenti aree di degenerazione pavimentosa. Hamel et al. differenziavano l'EMAP dalla degenerazione maculare legata all'età (AMD) per via della sua insorgenza precoce (prima dei 50 anni), con un rapido e simmetrico coinvolgimento maculare e del polo posteriore. In particolare, alla diagnosi l'acuità visiva media dei pazienti era di 2/10 ed i pazienti erano spesso miopi. All’esame di autofluorescenza del fondo, il prototipo di malattia era una "singola macchia di atrofia scura, ben demarcata nelle fasi finali". All’OCT si osservava un assottigliamento retinico nella regione maculare e lo strato dei fotorecettori era ormai indistinguibile. Circa il 50% dei pazienti presentava anomalie nei test di visione dei colori, ritardo di adattamento al buio e compromissione dell'elettroretinogramma (ERG). Inoltre, erano essenti elementi suggestivi di una possibile causa ereditaria. Altri autori sostengono invece il contrario, suggerendo che il quadro clinico dell'EMAP possa essere attribuibile a “numerose entità ben note".

Da allora sono stati pubblicati molti articoli sull'EMAP, aggiungendo ulteriori informazioni sull'eziologia, sul decorso clinico e sulle sue caratteristiche all’imaging multimodale.

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