Case report: emangioma cavernoso retinico associato a emovitreo paucisintomatico
Abstract
Introduzione: l’emangioma cavernoso retinico (CHR) rappresenta uno dei principali tumori vascolari della retina ed è caratterizzato da lesioni angiomatose sacculari congenite. I pazienti possono essere asintomatici o lamentare una riduzione dell’acuità visiva in caso di coinvolgimento maculare o di emovitreo. In questo case report vengono descritte le diverse caratteristiche cliniche e diagnostiche del CHR e le diverse modalità di trattamento.
Caso clinico: paziente di 12 anni, di sesso femminile, in buona salute generale ed anamnesi negativa per patologie oculari giungeva in pronto soccorso lamentando riduzione del visus in occhio sinistro da circa 3 settimane. L’esame obiettivo del segmento anteriore non evidenziava patologie degne di nota, tuttavia alla valutazione del segmento posteriore dell’occhio sintomatico si reperiva una lesione retinica di colore violaceo, localizzata nel quadrante supero-nasale, verosimilmente di natura vascolare, con aspetto tortuoso e dilatato, associata a debole emovitreo. Esami di imaging neuroradiologico, tomografia a coerenza ottica (OCT), fluorangiografia retinica (FA) ed ecografia bulbare A e B scan hanno confermato la diagnosi di CHR ed indirizzato verso la corretta gestione.
Conclusioni: la corrente letteratura scientifica riguardante la CHR mette in evidenza quanto sia importante la diagnosi precoce al fine di identificare in tempi rapidi un eventuale coinvolgimento sistemico o una sua possibile trasmissione genetica. Nel nostro caso le indagini strumentali hanno permesso una diagnosi rapida e corretta dando informazioni utili sul grado di evoluzione della malattia, guidando verso la sua corretta gestione terapeutica.
Keywords: emangioma cavernoso retinico, tumore vascolare, emovitreo
Abbreviations: emangioma cavernoso retinico (CHR), acuità visiva (VA), tomografia a coerenza ottica (OCT), fluorangiografia retinica (FA)
Introduzione
I tumori vascolari della retina e della coroide rappresentano un gruppo eterogeneo di lesioni congenite ed acquisite; in particolare, l’emangioma cavernoso è un tumore vascolare benigno raro che può talora coinvolgere la retina periferica o il disco ottico e che interessa nel 90% dei casi soggetti caucasici nella terza decade di vita.
L’emangioma cavernoso può presentarsi in due forme principali: la forma sporadica e quella sindromica. I pazienti con anamnesi familiare negativa spesso mostrano una lesione unifocale e unilaterale; i casi bilaterali invece si presentano con una importante familiarità che suggerisce quanto sia importate eseguire uno screening precoce nei membri della stessa famiglia.
L’emangioma cavernoso può essere associato inoltre a malformazioni cavernose cerebrali trasmissibili per via autosomica dominante con un’alta penetranza ed espressività variabile; per tale motivo tutti i pazienti con diagnosi di emangioma cavernoso retinico dovrebbero sottoporsi ad esami di neuroimaging anche se asintomatici.
Oftalmoscopicamente le lesioni retiniche appaiono come formazioni a grappolo, riccamente vascolarizzati, che si trovano nella retina periferica (85%) e meno comunemente nell’area juxta-papillare (15%); le pareti di questi vasi sono rivestite da endotelio di aspetto normale con assenza di essudazione sottoretinica. Una grave compromissione visiva (acuità visiva = 20/160 o peggiore) si associa spesso all’età avanzata, alla presenza di lesioni juxtapapillari, a trazioni pre-retiniche secondarie, al coinvolgimento maculare e ad un incremento nel numero e nell’estensione delle lesioni periferiche.
Anche se l’oftalmoscopia, la fluorangiografia e l’ecografia bulbare rimangono fondamentali per una corretta diagnosi, negli ultimi anni la tomografia a coerenza ottica (OCT-A), permettendo una visualizzazione ad alta risoluzione del sistema vascolare retinico e coroideale, è stata di largo impiego nello studio e tipizzazione di queste lesioni. Poiché la maggior parte degli emangiomi cavernosi della retina rimane stabile nel tempo non è necessario essere interventisti ed è sufficiente la sola osservazione. L’emovitreo è generalmente lieve e si riassorbe spontaneamente senza necessità di vitrectomia, tuttavia in caso di frequenti recidive emorragiche, diversi trattamenti sono stati proposti senza però modificare radicalmente la storia clinica della malattia.
Nonostante la prima linea di trattamento rimanga sempre la fotocoagulazione laser e/o la crioterapia, sembra che l’irradiazione con fascio di protoni possa indurre un collasso delle dilatazioni aneurismatiche riducendo di conseguenza gli episodi di emovitreo.