L'attività scientifica del dottor Claudio Gasperini è documentata da oltre 150 pubblicazioni, di cui ben 105 pubblicate su Riviste straniere con elevato Impact Factor. Relatore in numerosi congressi nazionali ed internazionali, particolari campi di interesse di Claudio sono lo studio delle malattie cerebrovascolari, degenerative e, in particolare, della sclerosi multipla. Per quanto riguarda le malattie cerebrovascolari particolare attenzione è stata rivolta agli aspetti terapeutici, radiologici e alle conseguenti implicazioni prognostiche.
Nella sclerosi multipla ha effettuato particolari studi sulla valutazione epidemiologica, diagnostica e terapeutica della malattia.
Inoltre ha approfondito l'aspetto patogenetico della storia naturale di tale malattia, utilizzando tecniche qualitative e quantitative di RMN. Ha inoltre partecipato a numerosi convegni in Italia e all’estero rivestendo il ruolo di principale investigatore in svariati trias clinici nazionali ed internazionali. Collabora attivamente con numerose Riviste scientifiche internazionali, oltre ad assolvere a svariati incarichi universitari. Ricopre altresì il ruolo di membro del Comitato Direttivo del MAGNIMS, European Magnetic Resonance Networks in Multiple Sclerosis, è il coordinatore e responsabile scientifico del gruppo RIREMS Rising Italian Researchers in Multiple Sclerosis, riveste inoltre il ruolo di Referee di riviste scientifiche internazionali quali Neurology, Annals of Neurology, Multiple Sclerosis, Journal of Neurology-Psychiatry-Neurosurgery, European Journal of Neurology, Expert opinion in Neurology e, dal 2021, è il Coordinatore Italiano del Gruppo di studio Sclerosi Multipla della SIN, Società Italiana di Neurologia.
La neurite ottica nelle patologie dello spettro della neuromielite ottica: diagnosi differenziale e trattamento
Abstract: La Neuromielite Ottica (NMO) è una malattia del sistema nervoso centrale causata da una anomalia del sistema immunitario che porta alla formazione di anticorpi anti-aquaporina 4 che danneggiano quelle cellule del sistema nervoso centrale note come astrociti. La scoperta degli anticorpi anti-acquaporina 4 ha permesso di identificare altre manifestazioni della malattia oltre al classico interessamento del nervo ottico e del midollo spinale, portando alla sostituzione del termine NMO con quello di "Malattia dello spettro della Neuromielite Ottica" (NMOSD).
In circa il 30% dei pazienti con NMOSD non sono dimostrabili anticorpi anti-AQP4 e in circa il 20% di queste NMOSD AQP4-negative sono dimostrabili anticorpi diretti contro un’altra proteina nota come proteina glicoproteina oligodendrocitaria della mielina (MOG) localizzata sugli oligodendrociti.
Gli anticorpi anti-MOG sono responsabili di uno spettro di patologie con caratteristiche cliniche simili alla NMOSD, che oggi sono meglio classificate come Malattie associate ad anticorpi anti MOG (MOGAD). La neurite ottica frequentemente sintomo di esordio della NMOSD e richiede un work-up diagnostico attento che includa esami strumentali come la neuroimaging e test immunologici per rilevare la presenza di anticorpi specifici.
Le terapie attuali per le NMOSD e MOGAD includono i trattamenti per la fase acuta, terapie per modificare il decorso della malattia e terapie sintomatiche. Il Rituximab è il farmaco di prima linea più utilizzato per modificare il decorso di malattia; si tratta di un farmaco autorizzato in Italia per uso off-label (legge 648). Farmaci più recentemente approvati da AIFA con specifica indicazione ad NMOSD AQP4 positive sono Eculizumab, Satralizumab e Inebilizumab.
La Neuromielite Ottica (NMO) è una malattia neurodegenerativa autoimmune che colpisce il Sistema Nervoso Centrale. Considerata, fino a meno di quindici anni fa, una “variante” della Sclerosi Multipla (SM) è oggi definibile come patologia “autonoma” grazie alla comprensione dei meccanismi che la determinano e che si differenziano in maniera chiara da quelli della SM.
La NMO è dovuta, infatti, ad una particolare anomalia del sistema immunitario che provoca la formazione di specifici anticorpi “anomali” in grado di attaccare specifiche cellule del sistema nervoso rappresentate dagli astrociti. Gli anticorpi “anomali” responsabili della malattia sono noti come anticorpi anti-acquaporina 4 (AQP4) in quanto si legano ad una proteina localizzata sulla sua membrana astrocitaria detta acquaporina 4.
Il legame dell’anticorpo con la proteina attiva il sistema immunitario provocando una serie di reazioni a cascata che causano infine demielinizzazione (perdita della guaina di rivestimento delle strutture del sistema nervoso centrale) e danno assonale (danno delle stesse fibre nervose nel loro componente principale).
Il danno della mielina o dell’assone fa si che l’impulso nervoso sia trasmesso più lentamente oppure non sia trasmesso affatto, provocando i sintomi della malattia. I sintomi saranno diversi in base alla sede nel Sistema Nervoso Centrale in cui si localizza la lesione.
Il termine NMO deriva dal fatto che per lungo tempo si è pensato che la neurite ottica e la mielite fossero gli unici sintomi e il nervo ottico ed il midollo spinale le uniche sedi interessate dal danno immunitario nella NMO.
La scoperta, che risale ai primi anni 2000, degli anticorpi anti-acquaporina 4, ha consentito di identificare altre espressioni, seppur meno frequenti, della malattia con sintomi non riconducibili all’interessamento esclusivo del nervo ottico e del midollo spinale.
Per questo motivo oggi il fuorviante termine di NMO è sostituito da quello di malattie dello spettro della Neuromielite Ottica (NMOSD) ad indicare condizioni in cui sono presenti, esclusivamente o in associazione, manifestazioni diverse dalla neurite ottica e dalla mielite.
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