Aggiornamento elenco farmaci orfani

Del tutto recentemente (ottobre 2016), orpha.net, il portale in Internet dedicato alle malattie rare e ai farmaci “orfani”, ha aggiornato la lista dei farmaci che hanno diritto ad essere classificati come “orfani” [http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/elenco_dei_farmaci_orfani_in_europa.pdf].

Può essere utile ricordare che la EC classifica come “farmaci orfani

prodotti destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione rara oppure medicinali destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o di un’affezione seriamente debilitante ma che non sarebbe sufficientemente redditizia da compensare l’investimento realizzato;
oppure
nell’UE non esiste una terapia soddisfacente per l’affezione in questione oppure, se tale terapia esiste, il medicinale in questione avrà effetti benefici significativi per le persone colpite da tale affezione.

Poiché in questo elenco sono elencati farmaci che molto raramente l’oculista utilizza, e per malattie che difficilmente si incontrano nella pratica quotidiana, penso sia cosa utile andare a “spulciare” questo elenco ed enucleare quanto può essere di nostro interesse.
Per quanto riguarda i farmaci orfani di stretto interesse specialistico, ho trovato i seguenti (sempre che non me ne sia sfuggito qualcuno in un elenco molto esteso):
• Holoclar: cellule epiteliali autologhe della cornea umana espanse ex vivo. Data di ottenimento dell’AIC 2015, produttore Chiesi
• Ozurdex : Desametasone Terapia delle uveiti posteriori non infettive. Data di ottenimento dell’AIC 2010, produttore Allergan
• Avastin Bevacizumab: non è classificato come farmaco per malattie oculari, ma solo per alcune forme di CA. Data di ottenimento dell’AIC 2005, produttore Roche
• Raxone: Idebenone. Terapia della riduzione del visus negli adolescenti e nei pazienti adulti con Neuropatia Ottica ereditaria di Leber. Data di ottenimento dell’AIC 2015, produttore Santera Pharmaceutics
Nell’elenco sono poi riportati alcuni farmaci che, sebbene non abbiano una precisa indicazione per malattie oculari, potrebbero in casi rari e selezionati essere utilizzati anche dall’oculista:
• FIRDAPSE : amifampridina. Terapia sintomatica della sindrome miastenica di Lambert-Eaton
• HETLIOZ: Tasilmelteon. Terapia del Non-24-Hour Sleep-Wake disorder negli adulti totalmente ciechi
• VYNDAQEL Tafamidis. Terapia della amiloidosi “trentheretin” (trasporto della tirosina e del retinolo) in pazienti adulti con polineuropatia sintomatica.
A breve commento di questi dati, mi sembra utile sottolineare che Avastin, pur essendo compreso nella lista, lo è solo per neoplasie sistemiche e non per utilizzo intravitreale nella DMLE. Inoltre, nell’elenco sono presenti decine di farmaci per neoplasie d’organo e del sangue che, qualora lo stato oculare del paziente lo richiedano, potrebbero essere utilizzate anche dagli oculisti.
Quali vantaggi dà ad un farmaco (e a chi lo produce) l’inserimento nella lista dei farmaci “orfani”?
Se la valutazione rischio/beneficio è positiva viene concessa un’autorizzazione all’immissione in commercio. Pertanto, nel momento in cui è concessa l’autorizzazione all’immissione in commercio conformemente alla legislazione dell’UE, il prodotto è ritenuto essere un «metodo soddisfacente» e pertanto “salta” tutto l’usuale iter di sperimentazione che normalmente viene richiesto dalle agenzie nazionali del farmaco. Inoltre, e non è vantaggio da poco, un medicinale autorizzato anche in un solo Stato membro dell’UE è ritenuto in generale «autorizzato nella Comunità [Unione europea]».
Non è necessario che disponga di un’autorizzazione dell’Unione o che sia autorizzato in tutti gli Stati membri. Da ultimo, ma non per questo poco importante, è motivo di giustificato orgoglio per la nostra ricerca e industria farmaceutica l’inserimento di Holocare in questa lista. E mi sembra giusto ricordare che gran parte del merito per la messa a punto di Holocare va ai ricercatori Michele De Luca e Graziella Pellegrini e all’oculista Paolo Rama.