3.3. Riduzione RNFL
La riduzione dello spessore delle fibre nervose peripapillari in età pediatrica può essere causata dalla presenza di numerose condizioni, tra le quali: glaucoma, neurite ottica demielinizzante, atrofia ottica ereditaria di Leber, atrofia ottica dominante, presenza di glioma del nervo ottico (come in caso di neurofibromatosi, tipo 1) (32).

Glaucoma
Il glaucoma in età pediatrica può presentarsi in associazione ad altre condizioni/alterazioni (quali aniridia, neurofibromatosi, sindrome di Axenfeld, sindrome di Sturge-Weber) oppure essere di tipo primario. Nel 10% dei casi il glaucoma in età pediatrica è di tipo ereditario (33).
All’OCT, in presenza di glaucoma, si rileva una diminuzione dello spessore delle fibre nervose peripapillari e maculari, con riduzione dello spessore maculare, spesso associati ad un’asimmetria tra occhio destro e sinistro (41).

Sclerosi multipla
L’assottigliamento del RNFL peripapillare, causato da un episodio di neurite ottica acuta diventa stimabile con OCT dopo circa 3 mesi. La riduzione dello spessore è difficile da individuare precocemente a causa del rigonfiamento assonale edematoso presente durante l’episodio acuto (35). E’ dimostrato che in caso di sclerosi multipla anche lo spessore delle fibre nervose e delle cellule gangliari maculari risulta assottigliato (36).

Atrofia ottica ereditaria di Leber
L’atrofia ottica di Leber è una patologia ereditaria caratterizzata da una bilaterale riduzione dell’acuità visiva e del campo visivo, con tipiche alterazioni centro-cecali e centrali, che insorge, generalmente, nel giovane adulto (tra i 15 e i 35 anni), anche se è possibile riscontrare alcuni casi anche in età pediatrica (37).
Il sintomo iniziale è rappresentato da un calo improvviso del visus. Oftalmoscopicamente è possibile rilevare microangiopatia (telangectasia circumpapillare) ed un’essudazione nello strato delle fibre nervose intorno alla papilla ottica (pseudoedema).
Nei mesi successivi l’essudazione si risolve, i vasi teleangectasici scompaiono, mentre compare l’atrofia ottica dovuta alla perdita delle fibre nervose. Uno studio condotto da Barboni et al. ha evidenziato che nello stadio presintomatico si presenta un aumento dello spessore del RNFL peripapillare sia nel quadrante temporale sia nell’inferiore.
A tre mesi dall’esordio acuto, l’ispessimento del RNFL coinvolge anche il quadrante superiore e nasale mentre nei quadranti inferiore e temporale compare atrofia. A nove mesi dall’esordio anche i quadranti nasali mostrano una riduzione di spessore del RNFL (35).

Atrofia ottica dominante (DOA)
L’atrofia ottica dominante è una condizione neuro-oftalmologica ereditaria caratterizzata da una degenerazione bilaterale del nervo ottico, con conseguente calo visivo che si manifesta generalmente durante la prima decade di vita.
I soggetti con atrofia ottica dominante manifestano perdita variabile dell’acuità visiva, possibili alterazioni del campo visivo centrali o paracentrali, alterazioni della percezione dei colori, disco ottico pallido. La prognosi è variabile da caso a caso, ma generalmente la progressione dell’alterazione procede con ritmi piuttosto lenti (38).
Nell’atrofia ottica dominante all’OCT si rileva riduzione dello spessore RNFL peripapillare in entrambi gli occhi (i settori maggiormente interessati sono il temporale e inferiore, Figura 3.3.1) (39), mentre a livello maculare si individua una riduzione dello spessore retinico, dello strato delle fibre nervose e dello strato delle cellule gangliari con manifestazione simmetrica tra occhio destro e sinistro (34).